La importancia del diagnóstico precoz en los Trastornos del Espectro autista (tea)
Aunque por regla general los primeros que sospechan la presencia de un trastorno del espectro autista (tea) son los padres, el diagnóstico suele ser un duro revés incluso para aquellos que consultan directamente porque el desarrollo sociocomunicativo de su hij@ no está igual al del resto de niños que los rodean.
Desde la primera consulta en la que se hace referencia al posible diagnóstico de un trastorno del espectro autista (tea) (no siempre posible en la primera visita), los padres experimentan un aluvión de sentimientos encontrados que oscilan entre la tristeza que genera el diagnóstico y el alivio de poder comenzar un tratamiento específico que mejore el desarrollo de sus hij@s, que debemos “manejar” adecuadamente.
Nuestra primera información es fundamental en el devenir de su estado de ánimo. Por ello debemos debemos gestionar bien la información, “empoderar” a los padres, reforzar los posibles sentimientos “positivos” en torno al diagnóstico. Debemos dejar claro que no existen dos tea iguales y que el pronóstico respecto a su desarrollo y autonomía (académico, social, laboral…) dependerá de infinidad de factores (edad, desarrollo del lenguaje, trastornos asociados…); siendo probablemente los más importantes el diagnóstico y tratamiento precoz.
Figura 1. Pronóstico del los Trastornos del Espectro Autista según momento de diagnóstico. “Ventana Terapeútica del tea“
En esta nueva entrada al blog, daremos algunas pinceladas en torno a los signos de alarma, diagnóstico y tratamiento.
¿Qué son los Trastorno del espectro autista (tea)?
Trastorno del espectro autista (tea) es un término general utilizado para describir y englobar bajo el mismo nombre a un complejo grupo de trastornos del neurodesarrollo de causa (etiología) y pronóstico variable, que comparten una expresión clínica similar a expensas de una alteración cualitativa en tres áreas fundamentales del desarrollo:
– Alteración en el desarrollo del lenguaje verbal y no verbal
– Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca
– Desarrollo de un repertorio restringido y repetitivo de intereses (cognitivos, conductuales…etc).
Aunque todos los tea deben tener una alteración cualitativa en las tres áreas de desarrollo, la intensidad de afectación es variable y asimétrica. Por tanto, la presentación clínica será particularmente diferente (cualitativa y cuantitativamente) para cada niño.
Lo mismo sucede con el pronóstico. Aunque todos estos niños se incluyen bajo el mismo epígrafe o categoría diagnóstica, la evolución será diferente según su asociación o no a otros síndromes (X-fragil, Phelan-McDermid, variación en numero de copias detectado en array…etc), el grado de afectación conductual, cognitiva (no todos los tea tienen discapacidad intelectual) y el desarrollo o no del lenguaje (aspecto crítico).
Trastornos del espectro autista (tea) antes del DSM-V
Anteriormente a la publicación de la Vª Edición del Manual estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM-V) de la Asociación Americana de Psiquiatría, los trastornos del espectro autista (tea) se denominaban trastornos generalizados del desarrollo (tgd) o autismo (CIE10),y se distinguían diferentes subtipos.
En su edición anterior (DSM-IV), se establecieron unos criterios clínicos (debían cumplirse por lo menos seis características conductuales y de desarrollo), que debían estar presentes antes de los 3 años y no justificarse por ninguna otra condición similar.
Cuáles son las novedades aportadas por el DSM V
- Definición: pasa a denominarse Trastorno del espectro autista (tea)
- Subtipos de Autismo: elimina todos los subtipos y los sustituye por tres niveles de gravedad según la sintomatología y el nivel de apoyo necesario.
- Síntoma clínicos: agrupa las tres áreas afectadas (reciprocidad social, lenguaje/comunicación y el repertorio restringido y repetitivo de intereses y actividades) en dos categorías de síntomas.
- “Deficiencias en la comunicación social”: los problemas sociales y de comunicación se combinan.
- Comportamientos restringidos y repetitivos.
- Ambas categorías sintomáticas recogen los mismos elementos que el DSM IV salvo:
- Las alteraciones (deficiencias) o retraso del lenguaje ya no está incluida.
- Se incorpora la “sensibilidad inusual a diversos estímulos sensoriales” en la categoría “comportamientos repetitivos” (en el DSM IV la hipersensibilidad no estaba incluida)
- Aparición de la clínica: el DSM V deja más abierto el momento de aparición de los primeros síntomas y habla de la Infancia temprana.
- Diagnóstico diferencial: con trastornos de la comunicación social (semántico-pragmático del lenguaje) en los que la diferencia principal es que no hay comportamientos repetitivos, y aunque no está reconocido, con el denominado trastorno del aprendizaje no verbal (tanv) o procesal podría confundirse con algunos trastornos del espectro autista de alto rendimiento.
Cómo debe realizarse el diagnóstico del tea
Debemos concienciarnos de que el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (tea) debería realizarse lo más precozmente posible. Lo ideal seria sospecharlo al menos antes de los 2 años de edad, pues parece claro que la intervención antes de los tres años cambia el pronóstico del autismo. Es lo que denominamos la ventana de oportunidad de cambio en el los tea.
En la siguiente imagen podemos ver de manera gráfica sobre qué podemos intervenir en las distintas etapas y el nivel de independencia posterior.
La realidad es que desgraciadamente los diagnósticos no están siendo todo lo tempranos que deberían. Si a esto le añadimos la demora que existe para acceder a los tratamientos financiados (centros de atención temprana), podemos afirmar que vamos siempre por detrás y que estamos penalizando el nivel de independencia de estos niños.
¿Cómo podemos mejorar el diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista?
Es muy importante que todos los profesionales que trabajan con niños preescolares (padres, pediatras, profesores de guarderías,cuidadores…etc) adquieran unas nociones básicas sobre el desarrollo psicomotor de los niños.
Puesto que este desarrollo es uno de los procesos más complejos que existen, cargado de variantes de la normalidad, lo más práctico es conocer solo aquellos signos y síntomas que en cada una de las etapas madurativas deben “alarmarnos” sobre una posible anomalía en el desarrollo sociocomunicativo de nuestro hij@administrador
MARCADORES O INDICADORES TEMPRANOS TEA
SIGNOS DE ALARMA EN TEA
Para los que pasan desapercibidos…
Para aquellos que pasan desapercibidos a pesar de los signos de alarma anteriormente explicados, debe llamarnos la atención sobre la posible existencia de un trastorno del espectro autista por ejemplo:
– Una conducta excéntrica, habilidades sociales pobres, contacto ocular inconstante…etc
– Obsesión por determinados temas (siempre restringidos). Pueden ser cambiantes.
– Entonación peculiar al hablar (prosodia), literalidad (no entienden el doble sentido)…
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Ejemplo de Obsesión por un tema determinado. En este caso la política.
¿Cómo cerramos el diagnóstico?
- Como en todos los trastornos neurológicos, la historia clínica es el corazón de cualquier diagnóstico. Es muy importante preguntar por los antecedentes obstétricos (del embarazo), por alteraciones neurosensoriales, de la comunicación o socialización o discapacidad intelectual en la familia, así como por diversos aspectos psicosociales (estimulación, uso de nuevas tecnologías, hábitos…etc).
Respecto al niño, debemos revisar retrospectivamente con los padres como ha sido el desarrollo a nivel motor, comunicativo y social. Cuándo aparecieron los primeros síntomas (contacto ocular, balbuceo pobre…etc). Si padece otras enfermedades o es valorado en otras consultas… etc. Toda información es poca!!!
En el momento de la evaluación en consulta debemos valorar si existe o no una alteración en el lenguaje verbal-no verbal, en la interacción social y si existen o no patrones restringidos y/o repetitivos de conducta (hipersensibilidad, etereotipias, rigidez conductual…etc). Valorar detenidamente el contacto visual del niño, el apego y el lenguaje si es que lo ha desarrollado (ecolalias, inversión pronominal, literalidad, prosodia…etc). - Exploración neurológica completa para valorar posibles signos que nos orienten a algún trastorno concreto (genético, estructural).
- Escalas de screening:
Existen múltiples escalas y deberemos elegir una según las características del paciente. Aunque la que utilizamos con más frecuencia es el el M-CHAT, no siempre es las mejor. Recordad que tiene muy baja especificidad en prematuros de < 28 semanas que asocian alteraciones motoras, cognitivas y/o neurosensoriales.
Es muy importante tener en cuenta tres cosas:
1.- Las escalas normales de desarrollo son malos predicadores de trastornos del espectro autista.
2.- Tienen baja sensibilidad y especificidad en lactantes pequeños (<18 meses)
3.- No discriminan en trastornos del espectro autista (TEA) y otras trastornos del neurodesarrollo como los trastornos específicos del lenguaje (TEL). - Evaluación neuropsicológica completa que incluya test específicos como el ADOS y valoración cognitiva, atencional, ejecutiva…etc.
- Exámenes complementarios según las características particulares de nuestro paciente (estudios genéticos, neurofisiológicos, de neuroimagen, oftalmológicos, auditivos…etc). Los detalles de todas las pruebas complementarias daría para un post completo, por ello no vamos a profundizar en el tema.
PINCHAR AQUÍ PARA DESCARGARSE EL M-CHAT
CONCLUSIONES
1.- El trastornos del espectro autista (tea) no es una enfermedad en si, sino un síndrome (conjunto de signos y síntomas) o trastorno del neurodesarrollo definido conductualmente.
2.- Aunque es una entidad con una base neurobiológica bien establecida, no existe una única explicación, ni una sola causa o tratamiento.
3.- Sus criterios diagnósticos no deben ser manejados de manera dicotómica (ausentes/presentes)
4.- El conocimiento de los signos de alarma es fundamental para poder realizar un diagnostico y tratamiento precoz
5.- El uso de pruebas complementarias para su diagnóstico es muy limitado y generalmente solo sirven para descartar determinadas causas (principalmente genéticas).
drgarciaron 
@agarciaron
